FAIL (the browser should render some flash content, not this).
МЭН 2-го В (III) типа PDF Печать E-mail
(1 Vote)
Добавил(а) Wobe   
15.02.11 19:30

эндокринные неоплазииСиндром множественных эндокринных неоплазий 2-го В (III) типа характеризуется симптомокомплексом, включающим медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому, гиперпаратироз и множественные невромы слизистых оболочек. Синдром МЭН 2В, или синдром невром слизистых оболочек, был выделен в качестве самостоятельной нозологической единицы в 1975 г.

Больные с МЭН 2В обычно имеют марфаноподобный фенотип, различные аномалии скелета — кифоз, сколиоз, впалая грудь, полая стопа и др. Обращают на себя внимание своеобразные черты лица: псевдопрогнатизм за счет мягких тканей, толстые губы, вывернутые веки. МЭН 2-го В типа может сочетаться с нейрофиброматозом Реклингхаузена, дивертикулезом и ганглионейроматозом кишечника, гиперкортицизмом, обусловленным эктопической продукцией АКТГ-подобных пептидов.

Этиология и патогенез. Синдром МЭН 2В наследуется по аутосомно-доминантному типу с почти 100% пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, то есть в ряде случаев не все признаки заболевания проявляются в равной степени.

Так, двусторонняя и мультицентрическая гиперплазия С-клеток либо медуллярная карцинома, хромаффиномы могут длительно протекать бессимптомно, а их диагностика часто становится возможной только на основании лабораторных исследований. Описаны и спорадические случаи заболевания.

Клиническая картина. Ранние признаки. Наличие специфических черт лица (псевдопрогнатизм), марфаноподобного фенотипа, разрастаний на слизистых оболочках губ, век, языка позволяет заподозрить синдром невром слизистых оболочек, или МЭН 2В, уже на ранних стадиях заболевания. Характерен более агрессивный рост медуллярной карциномы у больных с МЭН 2В в сравнении с МЭН 2А. В некоторых случаях уже на 1-м году жизни у ребенка диагностируют метастатическую форму медуллярной карциномы.

Стадия развернутой клинической симптоматики. Множественные невромы слизистых оболочек описаны во всех диагностированных случаях МЭН 2В. Часто обнаруживаются уже в детском возрасте. Характерные разрастания слизистых оболочек губ, век, полости рта, конъюнктивы, роговицы, языка по мере роста больного прогрессируют. Отмечаются множественные невромы и слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта. Часто диагностируют дивертикулез кишечника.

Медуллярная карцинома либо двусторонняя мультицентрическая гиперплазия С-клеток у большинства больных отличаются быстрым прогрессированием. Медуллярная карцинома щитовидной железы часто диагностируется параллельно с регионарными либо отдаленными метастазами. Период выживания у таких больных обычно короче, чем при МЭН 2А. Мало кто из них достигает пожилого возраста.

У больных наблюдаются единичные либо множественные феохромоцитомы, окруженные гиперплазированной хромаффинной тканью. Они могут быть одно-либо двусторонними. Несмотря на то что опухоль может локализоваться только с одной стороны, характерные гистологические изменения хромаффинной ткани медуллярного слоя наблюдаются в обоих надпочечниках. Хромаффиномы при МЭН 2В редко метастазируют.

Гиперпаратироз. Существуют единичные случаи данного заболевания при МЭН 2В, в то время как при МЭН 2А эта патология регистрируется более чем у половины больных.

Описаны сочетания МЭН 2В с нейрофиброматозом Реклингхаузена, синдромом Кушинга. Последний обусловлен гиперпродукцией АКТГ-подобных субстанций опухолью щитовидной железы.

Диагноз и дифференциальный диагноз. Генетический скрининг и наблюдение за родственниками и детьми больных с синдромами множественных эндокринных неоплазий позволяют диагностировать ранние проявления этой патологии. В случае синдрома МЭН 2В следует иметь в виду характерный фенотип больного. Поскольку медуллярная карцинома при МЭН 2В отличается особой агрессивностью, то проводятся скринирующие обследования в группах риска между 1-м и 2-м годом жизни, включающие измерения уровня сывороточного кальцитонина до и через 5 и 10 мин после внутривенного введения пентагастрина (0,5 мкг/кг массы тела). Тест считается положительным, если повышен базальный уровень кальцитонина либо величина кальцитонинемии после введения пентагастрина превосходит контрольные уровни колебаний данного гормона. Использование высокочувствительных радиоиммунных наборов для определения уровня кальцитонина позволяет и по базальным его значениям (в норме от 0,15 до 3 пмоль/л либо от 1,5 до 10 нг/мл) диагностировать гиперплазию С-клеток щитовидной железы.

При диагностике одного либо двух составляющих данный синдром заболеваний и проведении соответствующих лечебных мероприятий следует учитывать возможность поэтапного появления других компонентов МЭН 2В.

Гистологически невромы состоят из скоплений колб роста, спиралей Перрончито и осевых цилиндров, вырастающих из нервного ствола. Вокруг нервных элементов отмечается большое количество соединительной ткани эндопериневрия.

Лечение. Если пациенты с МЭН 2В имеют хромаффиному (особенно при кризовом ее течении), лечение данного синдрома начинается с удаления этой опухоли, далее выполняется экстирпация щитовидной железы по поводу медуллярной карциномы.

Прогноз. У больных с МЭН 2В наихудший прогноз в группе синдромов МЭН, что связано с частотой и особенностями дебюта медуллярной карциномы щитовидной железы.

Прокомментируйте статью (0)Add Comment

Мы ценим Ваше мнение
меньше | больше

busy